双方同型地贫建议做试管婴儿来生育,采取三代试管婴儿技术受孕,从源头上避免怀上重型地贫胎儿。若是自然怀孕了,在孕期一定要每次怀孕后尽早接受产前诊断检查,在适当的孕周采集胎儿绒毛组织或羊水对胎儿进行妊娠早期的基因诊断,确认胎儿地贫的基因型,评估胎儿患重型地贫的风险。
双方地贫试管还是自然怀孕
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,自己也察觉不到任何异样,被称为地贫基因携带者,主要包括静止型地贫、轻型地贫。
地中海贫血的检查很简单,通常就是血常规、血红蛋白分析等传统方法做初步筛查,初步筛查阳性,再做基因检查。其目的就是发现高风险家庭,也就是配偶双方都携带同一类型的地贫基因。在双方都是地贫的情况下,建议有条件的家庭选择试管助孕。地贫难治可防,其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。
- 1、如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会孕育中重型地贫儿。
- 2、如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有一定几率孕育中重型地贫儿,在每次怀孕后需要尽早进行羊水穿刺等产前诊断,确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。
- 3、如果确定为重型地贫儿,建议在知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿,则由夫妇在遗传咨询医生充分告知,以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后,知情选择是否继续妊娠。
地贫的遗传规律
地中海贫血遵循孟德尔常染色体隐性遗传规律。
- 1、如果夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方正常,那么子女有50%概率因遗传而成为地贫基因携带者,50%概率是正常的。
- 2、如果夫妇双方是不同型的地贫基因携带者,所生的孩子不会得中间型或重型地贫。
- 3、如果夫妇双方为同型的地贫基因携带者,胎儿有25%概率为正常,50%概率是同父母一样成为地贫基因携带者,而有25%概率患上中间型或重型地贫。