pkd1基因缺失可以生育！做好试管婴儿筛查有助优生优育

PKD1基因缺失指的是在PKD1基因上发生的基因缺失突变，具体表现为常染色体显性多囊肾病（ADPKD），对于这种病症的患者，生育后代有50%的概率遗传并致病，但是只要在选择产前诊断或植入前遗传学诊断预防后代发生多囊肾，这是因为三代试管能通过PGD阻断遗传的发生。

PKD1基因缺失介绍

PKD1基因又叫多囊肾相关基因1（Polycystic kidney disease 1 gene），这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白质提供调控指令。多胱氨酸一般多产生于生肾脏中，一般在人体内含量较低，而在出生前多胱氨酸在婴儿的肾脏体内含量很高。

PKD1基因如果出现缺失，那么可能会引起多囊肾病。 这是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。

多囊肾囊肿如果出现生长，可能会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。具体类型如下：

• （1）常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾：发病于婴儿期，临床较罕见；
• （2）常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾：常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

对于APPKD携带者，自然受孕的话，后代有25%的几率患病，对于ADPKD患者，其后代有50%几率患病。因，如果想要彻底避免携带，可以考虑三代试管婴儿技术（PGD）。

pkd1基因缺失选择PGD技术怎么样

根据研究，PKD1基因的致病性变异占据了大约78%的案例，而基因缺失是其中一种表现形式。这种基因缺失可能会导致严重的肾脏疾病症状。而且还会对后代造成遗传的情况，至于pkd1基因缺失选择PGD技术怎么样，如下所示：

1、技术原理

对于PKD1基因缺失的情况，PGD技术通过分析胚胎的染色体或基因，筛选出没有携带特定遗传缺陷的胚胎，从而提高妊娠成功率并避免遗传病的传递。

2、治疗过程

pkd1基因缺失患者，可利用新一代体外CRISPR精准基因替换技术平台，通过同源重组实现大片段基因的精准替换，最终将携带正常基因的自体造血干细胞重新输注回患者体内。

PKD1基因缺失的患者一般需要进行高级的基因测序和分析。而PGD技术在PKD1基因缺失的情况下是一种非常有效的选择，能够帮助患者家庭生育健康的孩子，同时也为PKD患者提供了新的治疗希望。