唐氏综合征的判断一般可以通过抽血查染色体来明确，若21号染色体异常，并结合特殊面容、智力低下、发育迟缓等状况进行确诊。若在怀孕期间，可以通过唐氏筛查，羊水穿刺等检查来确诊胎儿是否患有唐氏综合征的可能。
唐氏综合症指小儿唐氏综合征，又叫做21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，该病是一种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于染色体异常而导致的，因为其出现频率高且危害大所以被广泛关注。但现在的医学水平已经很发达了，只要能按时产检，还是能被及时发现的。
对于已经出生的孩子要确定其是不是唐氏儿的方法只有一个，即去医院抽血查染色体，若他的21号染色体出现异常，再结合面相、发育迟缓等症状就能判定是唐氏综合征了。如果感觉到孩子不对建议可以到医院去检查一下，确保孩子是没有问题的。
已经出生的孩子若是唐氏儿目前是没有有效的治疗方法可以治愈，若在孕期，可以通过唐氏筛查、羊水穿刺等检查来筛查出唐氏儿，若发现问题，可以及时制止，在最大程度上能减少唐氏综合征带来的危害。